Obsah

• Kosáčikovitá anémia oproti znaku kosáčikovitých buniek
• Skupiny v ohrození
• Kosáčikovitá anémia u vašich detí
• Mimotelové oplodnenie
• Testovanie počas tehotenstva

Kosáčikovitá anémia alebo kosáčiková choroba je ochorenie krvi, pri ktorom sa červené krvinky stanú kosáčikovitými v dôsledku chybného hemoglobínu. Pretože kosáčikovitá anémia je dedičná, prevencia choroby je možná iba pred narodením. Účinky na jej prevenciu zahŕňajú vzdelávanie, testovanie znakov kosáčikovitých buniek, typ oplodnenia in vitro a prenatálne testovanie.

Kosáčikovitá anémia oproti znaku kosáčikovitých buniek

Podstatnou súčasťou prevencie kosáčikovitej anémie je vzdelávanie v oblasti dedičnej choroby. Ako vysvetľuje Národný inštitút srdca, pľúc a krvi, kosáčikovitá anémia postihuje iba ľudí s dvoma kópiami génu kosáčikovitej bunky. Ľudia s jednou kópiou majú znak kosáčikovitej bunky, čo je stav, ktorý zvyčajne nespôsobuje príznaky anémie. Ľudia s touto črtou však môžu preniesť kosáčikový gén na svoje deti.

Skupiny v ohrození

Podľa MedlinePlus je v USA charakteristika srpkovitých buniek bežnejšia u afroameričanov. Asi 1 z 12 Afroameričanov má znak kosáčikovitej bunky. Medzi ďalšie skupiny ohrozené znakom kosáčikovitých buniek patria ľudia, ktorých predkovia sú zo Stredomoria, Blízkeho východu, Južnej alebo Strednej Ameriky alebo z Karibiku.

Kosáčikovitá anémia u vašich detí

Ako vysvetľuje Národný inštitút srdca, pľúc a krvi, kosáčikovitá anémia sa môže vyskytnúť, iba ak majú dvaja ľudia so kosáčikovitou anémiou dieťa. Zistenie, či vy alebo váš partner máte kosáčikovitú vlastnosť, je ľahké; podľa CDC možno stav diagnostikovať jednoduchým krvným testom. Ak nikto z vás nenosí kosáčikový gén alebo ho má iba jeden z vás, nebudete mať žiadne deti so kosáčikovitou anémiou. Ak však máte túto vlastnosť vy dvaja, podľa Národného ústavu pre srdce, pľúca a krv existuje 25% šanca, že sa vám narodí dieťa so kosáčikovitou anémiou.

Mimotelové oplodnenie

Ak vám a vášmu partnerovi nevyhovuje štatistika 25%, ale nechcete sa plne reprodukovať, typ oplodnenia in vitro nazývaný predimplantačná genetická diagnostika môže zvýšiť vašu pravdepodobnosť počatia dieťaťa bez anémie. kosáčikovitá choroba, podľa Mayo Clinic. V laboratóriu sa vajíčka ženy oplodňujú mužovými spermiami. Oplodnené vajíčka sa potom testujú na gén kosáčikovitej anémie. Do maternice sa implantujú iba vajíčka bez génu kosáčikovitej bunky. Postup je však nákladný a nie vždy prináša uspokojivé výsledky.

Testovanie počas tehotenstva

Podľa CDC môže byť každé dieťa, ktoré môže byť ohrozené kosáčikovitou anémiou, testované na túto chorobu pred narodením. Test sa zvyčajne robí nejaký čas po druhom mesiaci tehotenstva. Ak máte záujem o prevenciu kosáčikovitej anémie u vašich detí, môžu výsledky testu kosáčikovitej anémie ovplyvniť vaše rozhodnutie pokračovať v tehotenstve.