Obsah
Syndróm trombocytopénie a radiálnej aplázie je zriedkavé genetické ochorenie. Je tiež známy ako syndróm trombocytopénie bez polomeru alebo TRA. Prvýkrát to opísala MUDr. Judith G. Hall v roku 1969. Aj keď vedúci lekár John K. Wu zdokumentoval viac ako 20 príznakov tejto poruchy, hlavnými z nich je nízky počet krvných doštičiek, čo vedie k predispozícii na tvorbu modrín a krvácanie. a absencia polomeru, ktorým je kosť predlaktia. Približne 4,2 prípadov sa vyskytuje na 1 milión pôrodov. Aj keď syndróm TAR môže spôsobiť predčasné úmrtie v dôsledku krvácania alebo porúch orgánov, deti, ktoré ho majú a sú liečené účinne, môžu mať normálnu dĺžku života a žiť nezávisle.
Primárne príznaky
Príznaky syndrómu TAR môžu byť primárne, tie, ktoré sú spôsobené priamo genetickou abnormalitou, a sekundárne, spôsobené primárnymi príznakmi. Nie všetci ľudia s týmto syndrómom majú všetky primárne alebo sekundárne príznaky, ale všetci pacienti majú jednostrannú alebo obojstrannú radiálnu agenézu a majú trombocytopéniu alebo veľmi nízky počet krvných doštičiek počas prvých 18 mesiacov života.
Primárne príznaky: Trombocytopénia - veľmi malé množstvo krvných doštičiek, fragmenty buniek potrebné na zrážanie krvi. Nevyvinuté alebo chýbajúce megakaryocyty, bunky kostnej drene, ktoré produkujú krvné doštičky. Eozinofília - vysoký počet eozinofilov, krviniek, ktoré bojujú proti infekciám. Anémia - málo železa v krvi. Chýbajúca polomerová kosť v jednom alebo oboch ramenách. Absencia, abnormalita alebo nedostatočný rozvoj lakťovej kosti v jednom alebo oboch ramenách. Abnormálne ramenné kĺby. Vykĺbenie bokov. Kolená alebo kolená sú čiastočne vykĺbené alebo abnormálne zväčšené. Torzia stehna - dlhá stehenná kosť skrútená. Tibiálna torzia - holenná kosť je skrútená. Absencia lýtkovej kosti (lýtková kosť). Malé chodidlá s neobvyklým vložením prstov. Ťažká intolerancia na kravské mlieko. Srdcové chyby. Poruchy obličiek. Hypoplastická maternica a vagína.
Sekundárne príznaky
Hematóm alebo krvácanie v dôsledku trombocytopénie. Predčasná smrť na krvácanie. Artritída zápästia a kolena v dôsledku eozinofílie a posunov. Črevné krvácanie v dôsledku neznášanlivosti mlieka. Neplodnosť u žien v dôsledku deformácií maternice.
Prognóza
Deti narodené so syndrómom TAR sú náchylné na chronickú trombocytopéniu, ktorá sa pridáva do období, keď sa ich trombocytopénia stáva akútnejšou a spôsobuje podliatiny a silné krvácanie. Avšak vo veku 6 rokov má väčšina detí s týmto ochorením takmer normálny počet krvných doštičiek a riziko krvácania sa zmenšuje. Podľa Wu, ak dieťa s touto chorobou prežije vo veku 2 rokov, bude mať normálnu dĺžku života.
Ľudia s radiálnou apláziou - bez polomeru kosti - bez ďalších deformácií v paži sa môžu naučiť vykonávať všetky bežné denné činnosti, ak dostávajú príslušné ortézy. Prognóza ľudí, ktorí majú okrem paží aj poruchy orgánov a kostí, závisí od typu defektu a od liečby, ktorú dostanú.
Liečba
Liečba bude závisieť od typu a závažnosti príznakov. Wu hovorí: „Zďaleka najdôležitejšou liečbou je transfúzia krvných doštičiek.“ Medzi ďalšie bežné spôsoby liečby patrí použitie obvyklých ortopedických ortéz a chirurgické zákroky, vďaka ktorým sú postihnuté končatiny funkčnejšie, symetrickejšie alebo estetickejšie. Aj keď je možnosť amputácie pripraviť pacienta na použitie protézy, ľudia s radiálnou apláziou a syndrómom trombocytopénie často nemajú dostatok svalovej sily na to, aby mohli účinne používať protézu, a pacienti s funkčnými rukami všeobecne ich považujú za užitočnejšie ako dlhé paže, ktoré poskytujú protézy. Transplantácia kostnej drene je možnosťou pre ľudí, ktorých tendencia ku krvácaniu sa pri transfúziách krvných doštičiek nezlepší. Črevné problémy spôsobené neznášanlivosťou kravského mlieka je možné liečiť odstránením kravského mlieka z potravy.
Prevencia problému
Pacienti a ich rodiny sa môžu vyhnúť mnohým krvácavým epizódam spojeným s TAR syndrómom. Medzi dobré preventívne opatrenia patrí: Vykonávanie transfúzií krvných doštičiek. Zabráňte zraneniu - nosenie mäkkej prilby môže pomôcť. Nepoužívajte lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť, vrátane aspirínu a nesteroidných protizápalových liekov alebo NSAID. Ošetrujte malé rezy a miesta vpichu, vyvíjajte na ne dlhodobý, pevný a stály tlak, kým sa krvácanie nezastaví.
